患儿女，2016年7月发病，当时年仅6岁。因有多饮、多尿症状，于2016年9月27日前往北京某医院就诊，经头颅MR检查后被考虑为垂体柄生殖细胞瘤。医生建议患儿接受放射治疗，但患儿家属拒绝，出院后开始口服“醋酸去氨加压素片0.05mg，每晚一次”。为寻求进一步治疗，患儿于2016年12月8日到我院就诊。

2016年9月27日的头颅MR显示：垂体柄上部呈不规则增粗，其中可见点状长T1T2信号影，垂体无明显异常改变，其余脑实质也未见明显异常信号影，脑室系统未见明显扩张，中线结构居中。诊断结果为：垂体柄上部不规则增粗伴信号异常，考虑生殖细胞瘤的可能性。

入院诊断为垂体柄生殖细胞瘤。

结合患儿病史与影像学检查结果，经我院肿瘤科专家会诊后，考虑为生殖细胞瘤，首先进行质子放射治疗。经过9次质子放射治疗后，复查头颅MR发现肿瘤明显缩小，通过诊断性放疗明确诊断为生殖细胞瘤。在对垂体柄上方病灶进行10次质子放射治疗后，建议患儿在质子放疗期间配合化疗，但患儿家属商议后拒绝进行全身化疗，随后改为全脑室质子治疗。患儿总共接受了25次质子放射治疗，于2017年1月24日病情好转出院。

此后，患儿定期复查头颅MR，结果显示病灶消失，疗效评估为临床治愈。虽然仍然存在多饮、多尿症状，但并不影响患儿正常的生活和上学，现在已经上初中，学习成绩优异。

生殖细胞瘤多发生于男性青少年，而位于鞍上的生殖细胞瘤则以女性患者较为多见。由于颅内生殖细胞瘤的位置较深，通常难以进行手术切除。不过，生殖细胞瘤对放射线极为敏感，放疗在颅内生殖细胞瘤的治疗中取得了令人满意的疗效，其5年和10年生存率可达90%以上。 以往采用的全脑全脊髓照射加上局部加量的放疗方式，会对儿童和青少年的生长发育产生影响，临床上可观察到部分患者出现生长发育畸形、智力下降等情况，并且有些患者在多年后会发生第二原发肿瘤。

与传统的X射线相比，质子治疗不但能够精确控制放射剂量，减少对正常组织的辐射，而且可以防止相关并发症的发生，降低放射诱发第二原发肿瘤的发生率，减少对智商发育的不良影响，这一点对未成年人而言非常重要。斯德哥尔摩儿科质子治疗会议共识以及日本放射肿瘤学学会、日本儿科血液学/肿瘤学学会共识均推荐未成年人采用质子治疗颅内生殖细胞瘤。